Du nouveau dans le génome !!!

Plus de 200 chercheurs de tous continents ont recensé les principales régions du génome variant d'un individu à l'autre, afin de faciliter la mise au point des traitements ciblés et la découverte de gènes de prédisposition à différentes maladies, selon des travaux publiés jeudi dans la revue scientifique britannique Nature.

"Les êtres humains sont génétiquement identiques à 99,9%: c'est l'infime pourcentage de différence qui détient la clé expliquant pourquoi certains d'entre nous sont plus susceptibles d'avoir des maladies courantes comme le diabète ou l'hypertention, ou répondent différemment au traitement avec certains médicaments", explique un des chercheurs, Panos Deloukas (Wellcome Trust Sanger Institute) dans un communiqué.

L'ADN blotti au coeur des cellules de chaque être humain peut être comparé à un texte de 3 milliards de lettres qui aurait été écrit avec un alphabet de quatre lettres. C'est l'ordre dans lequel se succèdent, sur le long fil de l'ADN, ces quatre lettres ou motifs chimiques élémentaires (G pour guanine, A pour adénine, C pour cytosine, T pour thymidine) qui détermine le programme génétique.

Chaque être humain possède plusieurs millions de variations ponctuelles (portant sur une seule lettre) appelés SNP (polymorphisme simple nucléotide), dont la combinaison fait de chacun de nous une personne unique. Un nucléotide est un composé chimique incluant l'une ou l'autre des quatres bases (A, G, C, T).

Les SNP localisés entre les gènes (dans l'ADN non-codant, jusqu'à récemment traité avec mépris d'ADN "poubelle") semblent sans incidence apparente sur l'homme. En revanche, les SNP situés au sein des gènes peuvent être directement responsables de troubles et leur repérage peut permettre la découverte de gènes de prédisposition à de nombreuses maladies.

Des chercheurs de six pays (Canada, Chine, Japon, Nigeria, Royaume Uni et Etats-Unis) ont participé au projet du Consortium international Hapmap lancé en 2002, associant secteur public et privé de la recherche, qui consistait dans sa première phase, à repérer un million de SNP parmi les plus fréquents et leur association, afin de créer des sortes de balises servant de marqueurs de variations génétiques.

Les travaux publiés jeudi devraient, selon les chercheurs, permettre d'accélérer la mise au point de traitements ciblés, adaptés au patrimoine génétique de différents types de patients, et la découverte de gènes prédisposant à différentes maladies.

"La Hapmap est un instrument phénoménal qui rend possible des recherches qui n'étaient pas faisables, voire même imaginables, il y a seulement quelques années", estime Yusuke Nakamura, directeur du centre du génome humain à l'Université de Tokyo.

"Elle offre à la communauté scientifique d'énormes économies, réduisant d'un facteur 10 ou 20 les dépenses de recherche de facteurs héréditaires pour les maladies courantes au sein du génome", ajoute le Dr Nakamura, selon un communiqué des Instituts nationaux de santé américain (NIH).

Pour leurs travaux, les chercheurs ont utilisé des échantillons de sang de 269 volontaires, dont l'anonymat a été préservé, originaires de quatre régions du monde: des Japonais de Tokyo, des Chinois Han de Pékin, des Yoruba d'Ibadan au Nigeria et des résidents de l'Utah dont les ancêtres venaient d'Europe du Nord ou de l'Ouest.

L'objectif était d'avoir le plus large éventail possible de variations génétiques au sein de la population humaine.